Trombofilie - co to je, vlastnosti nemoci, její typy, diagnostika a léčba

Ze všech krevních onemocnění zaujímá trombofilie zvláštní místo. Tato patologie vede k četným poruchám oběhového systému v důsledku zvýšené trombózy. Za nejběžnější a nejkomplexnější formu léčby se považuje genetická trombofilie. Hlavní příčinou onemocnění se stává defekt v genech zodpovědných za koagulaci krve (může to být Leidenova mutace, dysfibrinogenemie a další).

Lékaři poznamenávají, že trombofilie je onemocnění, které je diagnostikováno až po výskytu komplikací. To může být jak chronická žilní trombóza, tak srdeční infarkty různých orgánů. U žen vede genetická trombofilie k sekundární neplodnosti, zatímco u mužů je běžnou příčinou cévní mozkové příhody. Více než 20% pacientů s touto patologií nedostává účinnou léčbu, protože skutečná příčina krevních sraženin zůstává nejasná.

Podle statistik se genetická trombofilie objevuje u 40% dospělé populace a pouze ve 3% případů je detekována u dětí.

Vlastnosti nemoci

Hlavním rysem, který odlišuje trombofilii od ostatních nemocí oběhového a hematopoetického systému, je to, že se tato patologie týká pojmu „stav“, nikoli „nemoci“. Ve svém jádru se tento termín týká predispozice k tvorbě krevních sraženin, které jsou způsobeny genetickými polymorfizmy spojenými s rizikem trombofilie. U pacienta s takovou odchylkou je pozorována nerovnováha koagulačních a antikoagulačních krevních faktorů, u kterých dochází ke vzniku sraženin v cévách spontánně bez dobrého důvodu a tělo je nemůže samostatně rozpustit..

Většina případů této odchylky je genetické povahy, to znamená, že jsou vrozené. Trombofilie u dětí je však velmi vzácná, protože do určitého věku není tělo ovlivněno faktory, které stimulují koagulační faktory krve k příliš aktivnímu působení. Tito pacienti mají zvýšené genetické riziko trombofilie..

Někteří pacienti, u kterých dochází k nadměrné „hustotě“ krve, jsou geneticky zdraví. Jejich stav je způsoben sekundárními faktory: chronická onemocnění, léky, hormonální změny, těhotenství.

Protože koagulace krve je více ovlivněna hormony a jejich změnami, u žen se častěji vyskytují příznaky sekundární trombofílie.

Příčiny

Nejběžnější v klinické praxi je dědičná trombofilie. Při jeho výskytu hrají roli geny odpovědné za proces koagulace krve a včasné rozpuštění krevních sraženin. Důvody mutace genů nejsou zcela známy. Podle odborníků to mohou být:

  • nepříznivá globální ekologie;
  • nutriční změna v generacích lidí;
  • zvýšení objemu vlnových účinků na tělo rodičů a vyvíjející se plod.

Sekundárními příčinami predispozice člověka na trombofilii mohou být chronická onemocnění:

  • trombocytóza;
  • etitremie;
  • ateroskleróza;
  • fibrilace síní;
  • arteriální hypertenze;
  • autoimunitní onemocnění, jako je systémový lupus erythematodes;
  • křečové žíly;
  • zhoubné nádory.

Chirurgické zákroky, obezita, těhotenství nebo užívání hormonálních léků (zejména antikoncepčních prostředků) mohou stimulovat rozvoj patologie..

Odborníci říkají, že sekundární, geneticky neurčená trombofilie se často vyskytuje u starších pacientů, kteří dlouho kouří..

Klasifikace

Oficiální klasifikace patologie ji rozděluje do několika forem a skupin v závislosti na příčinách. I přes tuto „jednostrannost“ systematizace bylo identifikováno více než tucet skupin a forem nemoci. Například, na základě polymorfismu genů odpovědných za predispozici ke krevním sraženinám, alespoň 5 forem nemoci.

Formy a skupiny trombofilií

Celá paleta trombofilií může být rozdělena do 4 skupin podle zdroje hemostatických poruch:

  1. Cévní Hlavním zdrojem problémů se srážením krve je selhání cév, nejčastěji žil a kapilár. Patří k nim běžná zranění, která vyvolávají lokální hyperkoagulaci, a systémová onemocnění - ateroskleróza, cukrovka, endarteritida, vaskulitida a další. Nejedná se o genetickou trombofilii, která však souvisí s dědičností, protože predispozice k vaskulárním onemocněním je často zakomponována do genotypu.
  2. Hematogenní trombofilie. Jedná se o geneticky určené porušení systému srážení krve. Toto je nejrozsáhlejší skupina onemocnění způsobená polymorfismem trombofilií genů a jednotlivých genetických mutací. Tato typicky genetická trombofilie může mít mnoho variací: od mutací v genech zodpovědných za složení krve a geometrický tvar jejích složek po zhoršenou regulaci viskozity plazmy a nedostatečnou syntézu organických antikoagulancií.
  3. Hypodynamická nebo kardiogenetická trombofilie. Tento stav nastává na pozadí poruch kontraktivních funkcí cév, vyvolávajících přetížení a tvorbu krevních sraženin. Lékaři připisují tuto rozmanitost geneticky stanovené trombofilii, tj. S přednostním dědičností.
  4. Iatrogenní. Absolutně ne genetická trombofilie, jejíž vzhled je způsoben užíváním určitých léků, nejčastěji perorálních kontraceptiv.
Vrozená trombofilie, která vychází z genetických mutací, má zase několik forem, v závislosti na tom, které procesy v těle se mění:
  • reologické vlastnosti krve - srpkovitá anémie, trombocytémie, myelom, endoteliální patologie;
  • hemostázový proces - destabilizace plazmatických inhibitorů agregace a stimulace destiček, hypersyntéza von Willebrandova faktoru, nedostatek proteinů C, S a antithrombin III;
  • imunohumorální - zvýšená syntéza protilátek proti antikardiolipinu a lupusovému antikoagulantu.

Pro každou formu odborníci identifikují další poddruhy nemoci, které se liší v závislosti na tom, které geny prošly mutacemi..

V některých případech mají pacienti kombinované genetické abnormality, což zvyšuje riziko život ohrožujících následků.

markery

Jediným způsobem, jak spolehlivě stanovit, že pacient má trombofilní stav, je určit specifické genetické markery. Za tímto účelem proveďte genetickou analýzu: RFLP (polymorfismus délek restrikčních fragmentů), PCR (polymerázová řetězová reakce) nebo komplexní genetická analýza.

V komplexní laboratorní studii se specialisté snaží prokázat přítomnost následujících genetických markerů trombofilie:

  • mutace C a S proteinů odpovědných za antikoagulaci;
  • defekty v genech zodpovědných za syntézu protrombinu II a antitrombinu III;
  • defekt v genech zodpovědných za syntézu MTHF reduktázy;
  • mutace genů odpovědných za syntézu V faktoru srážlivosti krve (Leidenova mutace);
  • abnormalita fibrinogenu;
  • abnormální gen glykoproteinu IIIa receptoru destiček.

Nalezení specifických genetických markerů, které naznačují vrozenou tendenci k trombóze, pomáhá lékařům najít přizpůsobené léčebné režimy. Před identifikací trombofilií musí odborníci eliminovat následky patologického stavu.

Příznaky patologie

V klinických projevech je genetická trombofilie extrémně nespecifická, protože se projevuje různými příznaky v závislosti na umístění krevních sraženin. Když se lékaři zaměřují výhradně na ně, nejsou schopni jednoznačně určit patologický stav pacienta.

První klinické projevy trombofilie, a to i s genetickou predispozicí u 50–70% pacientů, se objevují v mladém nebo zralém věku. Toto onemocnění může být podezřelé s nástupem trombózy, ischemií měkkých tkání a vnitřních orgánů, plicní tromboembolie. Tyto příznaky trombofilie se objevují v mladém věku, což naznačuje genetickou povahu problému..

Obecně jsou příznaky trombofilie velmi rozmanité a závisí na lokalizaci sraženin vytvořených v krevním řečišti:

  • při poškození plicních cév si pacienti stěžují na obtížné a bolestivé dýchání, dušnost s námahou, plnost hrudníku;
  • s arteriální trombózou se genetická trombofilie projevuje ve formě mrtvice, srdečních záchvatů, srdečního selhání v mladém věku;
  • při žilní trombóze je pozorována ischémie, nekróza měkkých tkání, jsou pozorovány známky a příznaky hemoragické purpury;
  • při trombóze břišních žil pacienta se obávají akutní bolesti břicha, objevují se známky ischémie a střevní nekrózy, může se rozvinout peritonitida;
  • při poškození jaterních cév se objevují příznaky podobné cirhóze orgánů, pacienti trpí nezvratným zvracením a otoky.

Nejšpecifičtějším projevem je genetická trombofilie u žen během těhotenství. U pacientů dochází ke zpoždění vývoje plodu nebo jeho blednutí, smrti ve 3. trimestru nebo předčasnému porodu, stavu preeklampsie. V některých případech se důsledky patologického stavu projeví během porodu nebo do jednoho dne po něm. V tomto případě dochází k plicní tromboembolii, která v jedné třetině případů vede k smrti.

Diagnostické metody

Komplexní diagnostika trombofilie zahrnuje řadu laboratorních testů:

  • biochemický a obecný krevní test;
  • genetické analýzy (PCR a komplexní genetická analýza);
  • radioizotopové vyšetření.

Při exacerbaci onemocnění se používají komplexní instrumentální metody vyšetření na trombofilii, jejichž cílem je identifikovat krevní sraženiny ve vaskulárním loži:

  • Ultrazvuk krevních cév;
  • dopplerografie;
  • arteriografie s kontrastním řešením;
  • radiografické studie.

Na základě přijatého datového pole si lékaři zvolí léčebný režim.

Léčba

Léčebný režim pro trombofilii závisí zcela na příčinách onemocnění a na tom, jaké poškození způsobuje v těle. Stejné faktory určí, který lékař bude pacienta léčit. Například v případě poškození žil dolních končetin vypracuje flebolog a chirurg terapeutický plán, problémy s porodem dítěte vyřeší gynekolog v týmu s flebologem a chirurgem, a pokud je pacient zapojen do patologického procesu jater a střev, budou do něj zapojeni gastroenterologové, chirurgové a chirurgové.

V případě jakéhokoli původu onemocnění lékaři zdůrazňují prevenci trombózy, odstranění existujících krevních sraženin a odstranění účinků trombózy. Ve většině případů je možné stabilizovat stav pomocí léků:

  • pro prevenci trombózy jsou předepisována antikoagulancia a protidestičková činidla - aspirin, dipyramidol a jejich analogy;
  • pokud se na pozadí cévní mozkové příhody, infarktu a plicní trombózy tvoří krevní sraženiny, použijí se trombolytika - Tenekleplaza, Retaplasa a jejich analogy;
  • s komplikovanou trombózou se používají fibrinolytika - tromboflux, aktilaza, trombovazim.

Léčba důsledků trombofilie bude dokončena, pouze pokud budou odstraněna základní onemocnění, která vyvolala tvorbu krevních sraženin ve vaskulárním loži.

Prevence

I s genetickou predispozicí k krevním sraženinám můžete snížit riziko negativních důsledků onemocnění. K tomu stačí odstranit provokující faktory ze života:

  • špatné návyky - kouření a pití alkoholu;
  • rychlé občerstvení bohaté na tuky, sůl a lehké uhlohydráty;
  • pasivní životní styl.

Pro stabilizaci složení krve a snížení její viskozity se pacientům doporučuje dieta pro trombofilii. Je velmi užitečné zahrnout do každodenního menu přírodní brusinkovou nebo hroznovou šťávu - obsahují látky, které zabraňují srážení krve. Základem stravy by měla být zelenina a ovoce, dietní maso a mořské plody. Díky vyvážené stravě pro trombofilii bude pacient schopen udržet normální hmotnost, snížit zátěž žilového systému a vyhnout se obezitě - běžný trombotický provokatér.

Prevence trombofilie by také měla zahrnovat mírnou a pravidelnou fyzickou aktivitu:

  • dlouhé procházky na čerstvém vzduchu;
  • lehký jogging;
  • jízda na kole;
  • plavání;
  • Nordic walking atd..

K včasné identifikaci rizika trombózy je nutné každoročně provést komplexní vyšetření. Ženy, které plánují těhotenství, by měly být vyšetřeny na koagulační faktory krve nejpozději v prvním trimestru a pokud je to možné, měly by se před početí podrobit genetickým testům na markery trombofílie.

Rumyantseva, md

Testy na genetické polymorfismy u potratů a zmeškaných těhotenství v prvním trimestru

Protože v prvních třech měsících těhotenství dochází k 80% [1] ztrát, budeme se v článku zabývat pouze těmito situacemi. Příčiny ztráty těhotenství po 12 týdnech jsou tématem samostatné diskuse..

Je těžké tomu uvěřit, ale riziko spontánního potratu po dobu 6–12 týdnů u zdravé ženy do 35 let je nejméně 10% [2] a v malém počtu případů je možné ovlivnit příčiny těchto událostí..

Žena tedy rozumí: žádné dítě nebude. Jednou z prvních tužeb v takových okamžicích je zjistit důvod. A jsou tu ti, kteří chtějí tuto potřebu uspokojit: omráčená žena je předepsána četnými zkouškami a testy a jen zřídka se bez zkoušek na:

  • "Genetické příčiny ztráty těhotenství"
  • "Polymorfismy v genech hemostázy a folátového cyklu"
  • "Mutace predispozice k potratu"
  • "Genetické riziko těhotenských komplikací"
  • ...

Pro tuto službu existuje mnoho možností. Jedna podstata: podle materiálu matky je její genotyp určen polymorfismy několika genů.

Pokud je žena předepsána „genetické testy“ pro těhotenství - v 99% případů se jedná o testy na polymorfismy. Proto (s jistým předpokladem) můžeme říci, že testy na polymorfismy = genetické testy, které jsou přidělovány ženám na ztrátu těhotenství.

Není snadné říci stručně, jaké polymorfismy jsou. Polymorfismy jsou malé rozdíly ve struktuře genů, které určují rozmanitost jejich projevů. Každý specifický polymorfismus „žije“ v určitém genu, mírně mění vlastnosti produktu a tím projevuje určitý druh znamení.

Polymorfismy nás dělají odlišnými. Jedná se o genetické odstíny, díky nimž člověk může pít litr mléka pro sladkou duši a druhý po pár doušek hledá toaletu. Díky polymorfismům máme tolik barev očí a vlasů. Kvůli nim krev něčí koaguluje o něco rychleji než průměr a krev něčí je o něco pomalejší. Překvapivě je toto celé spektrum tvarů, barev a funkcí definováno kombinací čtyřpísmenných nukleotidů, které tvoří naše geny: A, G, T a C. Dostáváme jedno písmeno od mámy a druhé od otce. Dostáváme tedy svůj vlastní genotyp: například GG, GA nebo TC. Výsledkem analýzy polymorfismů bude jen pár písmen.

Například v genu koagulačního faktoru V (tento gen se nazývá F5) může být písmeno pod číslem 1691 G, nebo možná A. Proto tři varianty genotypů: GG, GA a AA. Varianta GG je spousta většiny lidí, nemá žádné zvláštnosti. Asi 2-7% lidí má GA genotyp, to znamená, že nesou polymorfismus (tzv. Leidenovu mutaci), a proto jsou náchylní ke zvýšené koagulaci krve. Lidé s AA genotypem jsou extrémně málo.

Hranice mezi pojmy „mutace“ a „polymorfismus“ je tenká a neurčitá. Biologičtí vědci mohou označit jakoukoli odchylku od „standardu“ za mutaci a lékaři obvykle považují za mutaci pouze změnu, která může vést k nemoci. Proto se nemusíte stydět, že polymorfismus v genu F5 se nazývá Leidenova mutace.

O jakých polymorfismech se běžně diskutuje v souvislosti se ztrátou těhotenství?

Nazvěme hrdiny tohoto článku jménem!

Nebojte se, že vám tato jména nic neřeknou, a prozatím mi věřte: ve většině případů to neřeknou vašemu lékaři.

  • F5: 1691 G> A (Arg506Gln) NB!
  • F2: 20 210 G> A Pozn!
  • F7: 10976 G> A (Arg353Gln)
  • F13: G> T (Val34Leu)
  • FGB: -455 G> A
  • ITGA2: 807 C> T (Phe224Phe)
  • ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro)
  • SERPINE1 (PAI-1): -675 5G> 4G
  • MTHFR: 677 C> T (Ala222Val)
  • MTHFR: 1298 A> C (Glu429Ala)
  • MTR: 2756 A> G (Asp919Gly)
  • MTRR: 66 A> G (lle22Met)

Pozn. Vezměte prosím na vědomí, že tyto dva polymorfismy mohou hrát důležitou roli při rozhodování o použití COC (kombinované perorální antikoncepční přípravky)..

Proč lékaři předepisují testy na tyto polymorfismy?

Když se vědci dozvěděli o existenci polymorfismů, mysleli si: je možné tyto znalosti využít k izolaci skupiny lidí s predispozicí k určitým chorobám ak jejich prevenci předem? Je dobře známo: prevence je snazší než léčba!

Tyto časy se časově shodovaly se vzestupem molekulární technologie, která umožnila, aby testy polymorfismu byly relativně jednoduché a levné. Vědci si uvědomili, že práce jako „Účinek polymorfismu X na nemoc Y“ je snadno generovatelná a lze ji provést téměř donekonečna. Protože existuje mnoho nemocí a polymorfismů, vždy existovala příležitost vyzvednout pár „polymorfism - nemoc“, který umožnil dokonce získat trochu významné spojení z beznadějných dat a být zveřejněn, koketně mlčen o konstrukčních nedostatcích studie. Kombinujte logiku a statistiky - a získejte skromný, ale vědecký úspěch.

Tady je, jak tito vědci argumentovali: již zmiňovaná Leidenova mutace je spojena se zvýšenou koagulací krve. Je známo, že tvorba a funkce placenty je vysoce závislá na agregačních vlastnostech krve, a když se v placentě vyskytne potrat, často se objevují ložiska trombózy. Je logické předpokládat, že v nosičích Leidenovy mutace se tyto poruchy mohou vyskytovat častěji. Zbývá provést studii a otestovat tuto hypotézu. Tyto studie byly provedeny a některé ukázaly souvislost mezi přítomností Leidenovy mutace a zvýšeným rizikem ztráty těhotenství..

Takže existovala bohatá (do velké části domácí) „literární základny“, což naznačuje spojení mezi polymorfizmy a predispozicí k různým nemocem.

Na tomto „základu“ se výrobci činidel spoléhali na přesvědčování lékařů o vhodnosti přiřazování testů na polymorfismy. Ano, ano, v určité fázi se potřeba diagnostiky pro analýzy polymorfismu stala tak velkou, že přitahovala výrobce činidel, kteří vytvořili komerční soupravy pro provádění těchto testů. Produkt vyžaduje propagaci. Jak mohu rozšířit trh pro takové sady? Zavést do klinické praxe testy polymorfismu! A tyto analýzy z vědeckých laboratoří se začaly plazit do diagnostiky.

Pokud jsou výsledky vědeckého výzkumu přeneseny do klinické praxe bez řádného posouzení důsledků, trpí peněženky a nervy pacientů.

Byly tedy laboratoře nabízející testy na polymorfismy jako lékařské diagnostické služby. Objevili se tedy lékaři, učeni laboratořemi a výrobci činidel, že tyto testy by měly být předepsány v různých případech, včetně potratů. Byla tedy vytvořena celá mytologie o tom, jaké polymorfismy by měly být detekovány a jak je „léčit“.

Ale dost mýtů. Dále - pouze fakta:

1. Polymorfismy nejsou významnou příčinou předčasného těhotenství

Asi 70% těhotenství ukončených v prvním trimestru se nemohlo vyvinout v důsledku genetických abnormalit EMBRION (nikoli matky) [3]. Nezaměňujte si genetické polymorfismy!

Polymorfismy jsou genetické vlastnosti matky a porušení struktury a počtu chromozomů vedoucí k potratu jsou hrubými abnormalitami embrya. Vznik takových embryí je součástí života, stejně jako jejich včasné odmítnutí.

Zbývajících 30% ztrát na začátku těhotenství také nesouvisí s polymorfismy, ale je způsobeno antifosfolipidovým syndromem, abnormálním fungováním děložního čípku, infekcemi a dalšími důvody, pro které genetické polymorfismy matky nejsou.

2. Všichni lidé mají nějaký druh polymorfismu

Na rozdíl od mutací, které způsobují vzácná genetická onemocnění, která se vyskytují u jedné z desítek tisíc lidí, má každý nějaký polymorfismus. Každý den kolem vás míjí lidé se stejnými GG, GA a TC, jako ty vaše. Mohou mít děti, ale možná ne. Existuje možnost, že zažili ztrátu těhotenství, a možná je toto neštěstí obešlo. V každém případě: liší se od vás tím, že na analýzu polymorfismů neutratili peníze.

3. Polymorfismy nedefinují zcela zvláštnost (nebo z velké části)

Vraťme se k nešťastným pacientům s genetickými chorobami: jejich vzácná genetická vada určuje jejich neštěstí téměř o 100%. To, co genetici nazývají „faktory životního prostředí“ (chování, výživa, fyzická aktivita), přispívá k jejich neštěstí jen velmi málo. Naopak u polymorfismů je jejich příspěvek velmi malý.

Například pravděpodobnost rozvoje žilní trombózy do určité míry závisí například na přítomnosti Leidenovy mutace, která je nám již známa, ale podíl lva je určován hmotností, kouřením, věkem, těhotenstvím, užívanými drogami a dalšími faktory.

4. Polymorfismus není nemoc

Bez ohledu na to, jak strašidelná jsou slova doprovázena kombinací písmen A, G, T a C v závěru genetické analýzy, nehovoří, že žena bude, například „potrat“.

Příklad života:

Když je ve výsledkovém formuláři „Porušení zárodku - selhání nervové trubice“ napsáno vedle „MTRR c.66A> G G / G“, každá osoba chápe takový záznam jako vztah příčina-účinek. Ale není tomu tak. Přítomnost polymorfismů znamená pouze to, že patříte k lidem, kteří podle některých (!) Vědeckých (.) Studií tyto patologie vznikají častěji, než lidé bez vašich polymorfismů. A pak se přesuneme k dalšímu faktu...

5. Účinek polymorfismů je „viditelný“ pouze pro velké skupiny lidí

Dokonce ani jako specialista nerozumím vašemu genotypu pro geny srážení krve poté, co jsem viděl váš koagulogram (test srážení krve). A to vše proto, že tyto rozdíly nejsou „viditelné“ na individuální úrovni. U člověka s „špatnými“ polymorfismy může být koagulace „lepší“ než v „geneticky ideálním“ stavu. Pouze znamenat tento ukazatel, měřený u velké skupiny lidí s „špatným“ genotypem, se bude lišit od ukazatele skupiny s „dobrým“.

Trocha matematiky: Někdy v závěru analýzy, spolu s hroznými „diagnózami“, můžete vidět čísla. Například „Identifikovaný polymorfismus se zvyšuje 3,5 až 5,5krát vyšší riziko žilní tromboembolie.“ Tato čísla jsou pro Leidenovu mutaci zcela upřímná [4]. Tento polymorfismus je jedním ze dvou hodných alespoň některých polymorfismů pozornosti systému srážení krve. Druhým je tzv. „Protrombinový polymorfismus“, c.20210G> A v genu koagulačního faktoru II (F2)..

Ale zpět k číslům. Zvýšení 3,5... 5,5krát - je to významné? Samozřejmě, že je! Pokud se zítra zvýším třikrát a půlkrát na plat, bude to oh, jak důležité...

A pokud se nedíváte na relativního, ale na absolutní riziko? Pokud máte Leidenovu mutaci, vaše roční riziko žilní tromboembolie je 0,05... 0,2%. Jinými slovy:

Přítomnost Leidenovy mutace znamená,

že s pravděpodobností 99,95... 99,80% máte

V příštím roce NEBUDE žilní tromboembólie (VTE)

Absolutní riziko VTE je tak malé, že ani zvýšení v čase neznamená, že je to nezbytné pro život jednotlivce. Těhotenství ve spojení s Leidenovou mutací zvyšuje riziko VTE, ale šance, že se trombóza NENÍ vyskytnout, neklesne pod 95%.

A nyní pár slov o léčbě:

1. Nelze „vyléčit“ polymorfismy.

To je součástí genotypu a zůstane nezměněno až do konce života. Proto je taktika „předat polymorfismy - léčit - předat kontrolní analýzu“ v podstatě absurdní.

2. Žádný z polymorfismů není přímým důvodem pro předepisování léčby.

Spravedlivě stojí za zmínku, že při potratu může být nutná antikoagulační terapie a dává dobré výsledky. Ale pro jmenování antikoagulancií musí být stanovena diagnóza antifosfolipidového syndromu (který může nebo nemusí být kombinován s polymorfismy v genech koagulačního systému).

3. Curantyl, Actovegin, tromboass, pijavice nejsou potřeba.

U žen s polymorfizmy v koagulačním systému neprokázaly účinnost při zlepšování těhotenství..

Testování žen s opakovanou ztrátou těhotenství na dědičné trombofilii [5] a polymorfismy folátového cyklu [6] není zahrnuto do doporučení předních lékařských organizací zabývajících se tímto problémem. Ale ve většině domácích „příruček“ a doporučeních pro potrat, tyto studie zahrnují.

A aby nedošlo k nejistotě:

Genetické polymorfismy se nevyžadují u žen, které jednou nebo vícekrát utrpěly těhotenskou ztrátu.

[4] Scott M. Stevens a kol. Pokyny pro hodnocení a léčbu dědičné a získané trombofílie. J Thromb Thrombolysis (2016) 41: 154–164

Autor: Karpacheva Claudia, Molecular Genetics

Analýza polymorfismů v genech F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (riziko trombofilií) a MTHFR, MTRR, MTR (poruchy metabolismu folátu)

Popis

Komplexní genetické studium rizika trombofilií a poruch folátového cyklu.

Přítomnost genetické predispozice k trombofilii je spojena se zvýšeným rizikem těhotenských komplikací: obvyklý potrat, placentární nedostatečnost, retardace růstu plodu, pozdní toxikóza. Genové polymorfismy F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 a MTHFR, MTRR, MTR mohou také způsobit rozvoj žilní trombózy..

Trombofilii
Trombofilie - patologická změna v systému srážení krve, která vede ke vzniku krevních sraženin.

Trombofilii lze zdědit a získat. Získaná trombofilie se může objevit během těhotenství nebo s obezitou. Vzhled trombofilie může být způsoben vnějšími příčinami: chirurgickými zákroky, použitím hormonálních antikoncepčních prostředků, antifosfolipidovým syndromem, zvýšením hladiny homocysteinu, kouřením nebo dlouhým obdobím imobility. S dědičnou trombofilií dochází ke změnám v genech zodpovědných za udržování hemostázy.

Nejběžnějšími známými genetickými faktory predisponujícími k trombóze jsou polymorfismy v genech koagulačních faktorů F2 (c. * 97G> A) a F5 (c. 1601G> A) a polymorfismy v genech folátového cyklu (methylen tetrahydrofolát reduktáza, MTHFR; methionin syntáza reduktáza, MTRR; methionin syntáza, MTR). Polymorfismy v genech faktorů F2 a F5 významně přispívají k riziku trombofilie a mají nezávislý klinický význam. Současná identifikace několika genetických faktorů predisponujících k trombofilním podmínkám významně zvyšuje riziko trombózy.

Trombóza je nejčastějším projevem trombofilie.
S trombózou se tvoří krevní sraženiny v cévách, které blokují průtok krve. Může vést k rozvoji arteriální a žilní trombózy, která zase často způsobuje infarkt myokardu, ischemickou chorobu srdeční, mozkovou mrtvici, plicní embolii atd. Zvýšená tendence k trombóze je nejčastějším projevem trombofilie..

F2 gen
Gen F2 kóduje aminokyselinovou sekvenci protrombinového proteinu. Protrombin nebo koagulační faktor II je jednou z hlavních složek krevního koagulačního systému. V důsledku svého enzymatického štěpení se vytvoří trombin. Tato reakce je prvním stupněm tvorby krevních sraženin..

Polymorfismus genu F2 (20210 G-> A) je způsoben nahrazením nukleotidové báze guaninu (G) adeninem (A) v poloze 20210 genu, což vede ke zvýšené expresi genu v případě A. Nadměrná produkce protrombinu je rizikovým faktorem infarktu myokardu, různých trombóz, včetně plicního tromboembolismu, který je často fatální. Nepříznivá varianta polymorfismu (A) je zděděna autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že ke zvýšenému riziku trombofilie dochází i při heterozygotní formě polymorfismu..

F5 gen
Gen F5 kóduje aminokyselinovou sekvenci proteinu - koagulačního faktoru V (Leidenův faktor). Funkcí koagulačního faktoru V je aktivace reakce tvorby trombinu z protrombinu.

Polymorfismus (1691 G-> A (R506Q)) genu F5 je způsoben nahrazením nukleotidové báze guaninu (G) adeninem (A) v poloze 1691, což vede k nahrazení argininu aminokyselinou glutaminem v poloze 506. Nahrazení aminokyseliny dává stabilitu aktivní formě Leidenova faktoru na štěpný účinek regulačního enzymu, který vede k hyperkoagulaci (zvýšené koagulaci) krve. Nositelé možnosti A mají zvýšenou tendenci k rozvoji vaskulární trombózy, což je rizikový faktor pro žilní a arteriální tromboembolismus, infarkt myokardu a cévní mozkovou příhodu. Přítomnost této varianty polymorfismu představuje pro těhotné ženy vážné nebezpečí, zvyšuje pravděpodobnost vzniku řady těhotenských komplikací: potrat v raných stádiích, opožděný vývoj plodu, pozdní toxikóza, fetoplacentální nedostatečnost atd..

Gen F7
Gen F7 kóduje koagulační faktor, který se podílí na tvorbě krevní sraženiny. Varianta 353Gln (10976A) vede ke snížení produktivity (exprese) genu faktoru VII a je ochranným faktorem ve vývoji trombózy a infarktu myokardu. Ve studii u pacientů se stenózou koronárních tepen a infarktem myokardu bylo zjištěno, že přítomnost mutace 10976A vede ke snížení hladiny faktoru VII v krvi o 30% a ke dvojnásobnému nižšímu riziku infarktu myokardu i za přítomnosti znatelné koronární aterosklerózy. Ve skupině pacientů, kteří neměli infarkt myokardu, byl zvýšený výskyt hetero- a homozygotních genotypů 10976A, resp. G / A a G / G.

Gen F13
Gen F13 kóduje faktor XIII. Tento faktor stabilizující fibrin neboli fibrináza se podílí na tvorbě nerozpustného fibrinu, který je základem krevní sraženiny nebo krevní sraženiny. Krevní sraženiny vytvořené v přítomnosti fibrinázy jsou velmi pomalu lyžovány. Zvýšení aktivity faktoru XIII je doprovázeno zvýšením adheze a agregace krevních destiček. U pacientů s tromboembolickými komplikacemi je aktivita fibrinázy zvýšena.

Mutace 134Leu je pozorována u 51% žen s obvyklým potratem. Riziko obvyklého potratu je ještě vyšší u jedinců nesoucích mutaci 134Leu v kombinaci s mutací 5G / 4G v genu PAI-1.

PAI-1
Gen PAI1 kóduje inhibitor aktivátoru plasminogenu, typ I, SERPINE1. PAI1 je součástí antikoagulačního systému krve. Mutace 5G / 4G a 4G / 4G vedou k jeho nadprodukci. V důsledku toho se zvyšuje riziko trombózy. Homozygotní mutace 4G / 4G je rizikovým faktorem pro rozvoj trombózy, včetně trombózy portálních žil a trombózy vnitřních orgánů a infarktu myokardu, rodinné predispozice k srdečnímu onemocnění. To také vede k těhotenským komplikacím, jako je těžká gestóza (u nositelů genotypu 5G / 4G se riziko zvyšuje dvakrát a u žen s genotypem 4G / 4G čtyřikrát), krátkodobé zastavení vývoje, intrauterinní fetální smrt, podvýživa a intrauterinní retardace vývoj, chronická fetální hypoxie plodu, předčasné zrání placenty.

Účel zvláštní prevence během těhotenství: nízká dávka kyseliny acetylsalicylové a nízké dávky heparinových léků mohou téměř úplně eliminovat riziko těhotenských komplikací u žen s genotypy 5G / 4G a 4G / 4G.

Gen ITGB3
Gen ITGB3 kóduje aminokyselinovou sekvenci molekuly proteinu fibrinogenového receptoru. Tento receptor zajišťuje interakci destiček s plazmatickým fibrinogenem, což vede k agregaci destiček a tvorbě trombu.

ITGA Gene
Gen ITGA2 kóduje aminokyselinovou sekvenci a2 podjednotky integrinů - specializovaných receptorů krevních destiček, díky čemuž dochází k interakci destiček s tkáňovými proteiny vystavenými během poškození cévní stěny. Díky integrinům tvoří destičky monovrstvu v oblasti poškozených tkání, což je předpoklad pro zařazení dalších jednotek systému krevní srážlivosti, který chrání tělo před ztrátou krve.

FGB gen
Gen FGB kóduje aminokyselinovou sekvenci beta řetězce fibrinogenu. Fibrinogen je jedním z hlavních míst v systému srážení krve. Fibrin je tvořen z fibrinogenu - hlavní složky krevní sraženiny.

Poruchy folátového cyklu


MTHFR gen
Gen MTHFR kóduje aminokyselinovou sekvenci enzymu metabolismu homocysteinu. Homocystein je produkt metabolismu methioninu - jedné z 8 základních aminokyselin v těle. Má výrazný toxický účinek na buňku. Homocystein cirkuluje v krvi a poškozuje krevní cévy, čímž zvyšuje koagulaci krve a tvorbu mikrotubusů v krevních cévách. Jedním z důležitých důvodů akumulace homocysteinu v krvi je snížení aktivity methylenetetrahydrofolát reduktázy..

Nedostatek MTHFR vede ke snížení DNA methylace, což vede k aktivaci mnoha buněčných genů, včetně onkogenů. V případě snížené aktivity MTHFR během těhotenství se zvyšuje vliv teratogenních a mutagenních faktorů prostředí.

Je známo, že asi deset variant genu MTHFR ovlivňuje funkci enzymu. Nejstudovanější polymorfismus je 677 C-> T (A223V).

Polymorfismus 677 C-> T (A223V) je spojen s nahrazením nukleotidu cytosinu (C) v poloze 677 thyminem (T). To vede k nahrazení aminokyselinového zbytku alaninu valinem v poloze 223, což se týká části molekuly enzymu zodpovědné za vazbu kyseliny listové. U jedinců homozygotních pro tuto možnost (genotyp T / T) je enzym MTHFR citlivý na teplotu a ztrácí svou aktivitu asi o 65%. Varianta T je spojena se čtyřmi skupinami multifaktoriálních onemocnění: kardiovaskulární, defekty ve vývoji plodu, kolorektální adenom a rakovina prsu a vaječníků. U žen s T / T genotypem během těhotenství může nedostatek kyseliny listové vést k defektům vývoje plodu, včetně selhání nervové trubice. Nositelé tohoto genotypu jsou vystaveni vysokému riziku vzniku vedlejších účinků při užívání některých léků používaných při chemoterapii rakoviny, jako je methotrexát. Nepříznivý účinek polymorfismu varianty T je vysoce závislý na vnějších faktorech - nízký obsah folátů v potravě, kouření, příjem alkoholu. Kombinace genotypu T / T a infekce papilomavirem zvyšuje riziko cervikální dysplazie. Předepisování kyseliny listové může významně snížit riziko důsledků této varianty polymorfismu.

Gen MTRR
Gen MTRR kóduje cytoplazmatický enzym methionin syntázovou reduktázu (MCP). Enzym hraje důležitou roli v syntéze proteinů a podílí se na velkém počtu biochemických reakcí spojených s přenosem methylové skupiny. Jednou z funkcí MCP je reverzní přeměna homocysteinu na methionin..

Gen MTR
Gen MTR kóduje cytoplazmatický enzym methionin syntázu (alternativní název je S-methyltransferáza 5-methyltetrahydrofolát-homocysteinu). Katalyzuje re-methylaci homocysteinu za vzniku methioninu, kobalamin (prekurzor vitamínu B) působí jako kofaktor12).

Indikace:

  • ženy s první epizodou VTE, ke které došlo během těhotenství, v období po porodu nebo při užívání perorální antikoncepce;
  • ženy s nevysvětlitelnou intrauterinní smrtí plodu během druhého nebo třetího trimestru těhotenství;
  • ženy s první epizodou VTE, které dostávají hormonální substituční terapii;
  • pacienti s anamnézou opakovaných případů žilní tromboembólie (VTE);
  • pacienti s první epizodou VTE mladší 50 let;
  • pacienti s první epizodou VTE v nepřítomnosti environmentálních rizikových faktorů v jakémkoli věku;
  • pacienti s první epizodou VTE neobvyklé anatomické lokalizace (mozkové, mezenterické, jaterní žíly, portální žíly atd.);
  • pacienti s první epizodou VTE v jakémkoli věku, s příbuznými prvního stupně příbuzenství (rodiče, děti, sourozenci) s trombózou do 50 let.
Výcvik
Genetické vyšetření nevyžaduje zvláštní přípravu. Odběr krve se doporučuje nejdříve 4 hodiny po posledním jídle.

Před diagnózou se nedoporučuje vystavovat stresovým situacím, pít alkohol a kouřit.

Strava a léky neovlivňují výsledek studie.

Interpretace výsledků
Interpretace výsledků genetického testování vyžaduje konzultaci s genetikem.

Genetický koagulační test

Vedoucí projektu GENOMED

Genomed je inovativní společnost s týmem genetiků a neurologů, porodníků gynekologů a onkologů, bioinformatiky a laboratorních specialistů, představujících komplexní a vysoce přesnou diagnostiku dědičných chorob, reprodukčních poruch, výběru individuální terapie v onkologii.

Ve spolupráci se světovými špičkami v oblasti molekulární diagnostiky nabízíme více než 200 molekulárně genetických studií založených na nejnovějších technologiích..

Použití sekvenování nové generace, mikročipová analýza s výkonnými metodami bioinformační analýzy vám umožní rychle stanovit diagnózu a zvolit správnou léčbu i v nejtěžších případech.

Naším posláním je poskytovat lékařům a pacientům 24 hodin denně komplexní a nákladově efektivní genetický výzkum, informační a konzultační podporu.

HLAVNÍ FAKTY O NÁS

Vedoucí směrů

Jusina
Julia Gennadevna

Vystudovala dětskou fakultu Státní lékařské univerzity ve Voroněži. N.N. Burdenko v roce 2014.

2015 - praxe v terapii na Fakultní terapii na Státní lékařské univerzitě Voroněž N.N. Burdenko.

2015 - certifikační kurz v oboru „Hematologie“ na základě Hematologického vědeckého centra v Moskvě.

2015-2016 - praktický lékař VGKBSMP №1.

2016 - bylo schváleno téma disertační práce pro doktorandské studium „studium klinického průběhu nemoci a prognózy u pacientů s chronickým obstrukčním plicním onemocněním s anemickým syndromem“. Spoluautor více než 10 publikací. Účastník vědeckých a praktických konferencí o genetice a onkologii.

2017 - opakovací kurz na téma: „interpretace výsledků genetických studií u pacientů s dědičnými chorobami“.

Od roku 2017 rezidence v oboru „Genetika“ na základě RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidát lékařských věd, vedoucí oddělení genetiky Genetického lékařského genetického centra. Asistent, Katedra lékařské genetiky, Ruská lékařská akademie dalšího odborného vzdělávání.

Vystudoval lékařskou fakultu Státní lékařské a zubní univerzity v Moskvě v roce 2009 a v roce 2011 - pobyt v oboru „Genetika“ na katedře lékařské genetiky na stejné univerzitě. V roce 2017 obhájil disertační práci na téma kandidát na lékařské vědy na téma: Molekulární diagnostika variací počtu kopií míst DNA (CNV) u dětí s vrozenými malformacemi, fenotypovými abnormalitami nebo mentální retardací pomocí oligonukleotidových mikročipů s vysokou hustotou SNP. “

V letech 2011–2017 pracoval jako genetik v dětské klinické nemocnici. N.F. Filatov, vědecké poradenské oddělení Federálního státního rozpočtového vědeckého ústavu Lékařské a genetické výzkumné středisko. Od roku 2014 do současnosti je vedoucím genetického oddělení Genomemed MGC.

Hlavní oblasti činnosti: diagnostika a léčba pacientů s dědičnými onemocněními a vrozenými malformacemi, epilepsie, genetické poradenství pro rodiny dítěte s dědičnou patologií nebo malformacemi, prenatální diagnostika. Během konzultace jsou analyzovány klinické údaje a genealogie, aby se stanovila klinická hypotéza a požadované množství genetického testování. Na základě výsledků průzkumu jsou údaje interpretovány a získané informace jsou objasněny k nahlédnutí.

Je jedním ze zakladatelů projektu School of Genetics. Pravidelně hovoří na konferencích. Přednáší pro genetiky, neurology a gynekology a pro rodiče pacientů s dědičnými chorobami. Je autorem a spoluautorem více než 20 článků a recenzí v ruských a zahraničních časopisech.

Oblast profesních zájmů - zavedení moderního výzkumu genomů do klinické praxe, interpretace jejich výsledků.

Recepce: St, Pá 16-19

Lékaři jsou přijímáni na základě dohody.

Sharkov
Artyom Alekseevič

Sharkov Artyom Alekseevich - neurolog, epileptolog

V roce 2012 studoval v rámci mezinárodního programu „Orientální medicína“ na univerzitě Daegu Haanu v Jižní Koreji.

Od roku 2012 - účast na organizaci databáze a algoritmu pro interpretaci genetických testů xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, projektový manažer - Igor Ugarov)

V roce 2013 absolvoval Pediatrické oddělení N.I. Ruské národní výzkumné lékařské univerzity Pirogov.

Od roku 2013 do roku 2015 studoval na klinickém pobytu v neurologii na Vědeckém centru neurologie.

Od roku 2015 pracuje jako neurolog, vědecký pracovník Akademického Yu.E. vědeckého klinického ústavu dětské medicíny. Veltishchev GBOU VPO RNIMU. N.I. Pirogov. Pracuje také jako neurolog a lékař v monitorovací laboratoři video-EEG v Klinickém centru pro epileptologii a neurologii pojmenované po A.Kazaryan "a" Epilepsy Center ".

V roce 2015 studoval v Itálii na škole „2. mezinárodní pobytový kurz epilepsie rezistentní na drogy, ILAE, 2015“..

V roce 2015 pokračující vzdělávání - „Klinická a molekulární genetika pro odborníky“, RCCH, RUSNANO.

V roce 2016 pokračující vzdělávání - „Základy molekulární genetiky“ pod vedením bioinformatiky, Ph.D. Konovalova F.A..

Od roku 2016 - vedoucí Neurologického oddělení Genomed Laboratory.

V roce 2016 studoval v Itálii na škole „Mezinárodní pokročilý kurz San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“..

V roce 2016 pokračující vzdělávání - „Inovativní genetické technologie pro lékaře“, „Ústav laboratorního lékařství“.

V roce 2017 - škola „NGS in Medical Genetics 2017“, MGSC

V současné době provádí výzkum v oblasti genetiky epilepsie pod vedením profesora MD Belousova E.D. a profesoři, MD Dadali E.L..

Téma disertační práce pro doktorský titul "Klinické a genetické charakteristiky monogenních variant raných epileptických encefalopatií" bylo schváleno..

Hlavními činnostmi jsou diagnostika a léčba epilepsie u dětí a dospělých. Úzkou specializací je chirurgická léčba epilepsie, genetika epilepsie. Neurogenetika.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimalizace diferenciální diagnostiky a interpretace výsledků genetického testování expertním systémem XGenCloud pro některé formy epilepsie“. Medical Genetics, No. 4, 2015, str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie epilepsie při multifokálním poškození mozku u dětí s tuberózní sklerózou." Abstrakty ruského kongresu XIV „INOVATIVNÍ TECHNOLOGIE V PEDIATRICKY A DĚTSKÉ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatologie a pediatrie, 4. 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulární genetické přístupy k diagnostice monogenní idiopatické a symptomatické epilepsie." Diplomová práce ruského kongresu XIV „INOVATIVNÍ TECHNOLOGIE V PEDIATRICKY A DĚTSKÉ POTŘEBY“ Ruský bulletin perinatologie a pediatrie, 4. 2015. - s. 211.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Vzácná varianta časné epileptické encefalopatie typu 2 způsobená mutacemi v genu CDKL5 u mužského pacienta." Konference "Epileptologie v neurovědním systému". Sborník z konference: / Editoval: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nová alelická varianta epilepsie myoklonus 3. typu, způsobená mutacemi v genu KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- T. 14.-No. 9.- p. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinické a genetické rysy a moderní metody diagnostiky dědičné epilepsie." Sbírka materiálů "Molekulární biologické technologie v lékařské praxi" / Ed. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Vydání. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsie s tuberózní sklerózou. V "Mozkových chorobách, lékařských a sociálních aspektech" vydaných Gusevem E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dědičná onemocnění a syndromy doprovázené febrilními záchvaty: klinické a genetické charakteristiky a diagnostické metody. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- No. 2, str. 33-41. Doi: 10,17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulární genetické přístupy k diagnostice epileptických encefalopatií. Kniha abstraktů „VI BALTICKÝ KONGRES O DĚTI NEUROLOGIE“ / Editoval profesor V. Guzeva St. Petersburg, 2016, str. 391
*
Hemispherotomie pro farmakorezistentní epilepsii u dětí s oboustranným poškozením mozku Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kniha abstraktů „VI BALTICKÝ KONGRES O DĚTI NEUROLOGIE“ / Editoval profesor V. Guzeva St. Petersburg, 2016, str. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická léčba epilepsie u tuberkózní sklerózy" vydala M. Dorofeeva v Moskvě; 2017; str. 274
*
Článek: Genetika a diferenciální léčba časných epileptických encefalopatií. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dal jsem to. Journal of Neurology and Psychiatry, 9. 2016; Sv. 2doi: 10,17116 / červen 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická léčba epilepsie u tuberkózní sklerózy" vydala M. Dorofeeva v Moskvě; 2017; str. 274
*
Nové mezinárodní klasifikace epilepsie a epileptických záchvatů Mezinárodní ligy pro boj proti epilepsii. Žurnál neurologie a psychiatrie. C.C. Korsakova. 2017.V. 117. Č. 7. P. 99-106

Kyjev
Julia Kirillovna

V roce 2011 promovala na Státní lékařské a zubní univerzitě v Moskvě. A.I. Evdokimová, obor všeobecné lékařství, studovala na katedře lékařské genetiky stejné univerzity, obor genetika

V roce 2015 absolvovala stáž v porodnictví a gynekologii na Lékařském ústavu pro pokročilá lékařská studia FSBEI HPE "MGUPP".

Od roku 2013 vede poradní funkci v Centru pro plánování a reprodukci rodiny GBUZ DZM

Od roku 2017 je vedoucím „Prenatální diagnostiky“ v laboratoři Genomed

Pravidelně hovoří na konferencích a seminářích. Přednáší pro lékaře různých specializací v oblasti reprodukce a prenatální diagnostiky

Poskytuje lékařské a genetické poradenství těhotným ženám v prenatální diagnostice, aby se zabránilo narození dětí s vrozenými malformacemi, jakož i rodinám s pravděpodobně dědičnými nebo vrozenými patologiemi. Provede interpretaci získaných diagnostických výsledků DNA.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Arthur Shamilevich - genetický lékař nejvyšší kategorie.

Po ukončení lékařské fakulty Státního lékařského ústavu v Kazani v roce 1976 pracoval pro mnohé nejprve jako lékař lékařské genetické kabinety, poté jako vedoucí lékařského genetického centra Republikánské nemocnice v Tatarstánu, hlavní specialista Ministerstva zdravotnictví Republiky Tatarstán a přednášející na katedrách Kazanské lékařské univerzity.

Autor více než 20 vědeckých prací o problematice reprodukční a biochemické genetiky, účastník mnoha domácích i mezinárodních kongresů a konferencí o problémech lékařské genetiky. Do praktické činnosti střediska zavedl metody hromadného screeningu těhotných a novorozenců na dědičná onemocnění, provedl tisíce invazivních postupů pro podezření na dědičná onemocnění plodu v různých stadiích těhotenství.

Od roku 2012 pracuje na Katedře lékařské genetiky s kurzem prenatální diagnostiky Ruské akademie postgraduálního vzdělávání.

Zájmy výzkumu - metabolická onemocnění u dětí, prenatální diagnostika.

Recepční čas: SR 12-15, So 10-14

Lékaři jsou přijímáni na základě dohody.

Gabelco
Denis Igorevich

V roce 2009 promoval na lékařské fakultě KSMU. S. V. Kurashova (specialita "Všeobecné lékařství").

Stáž na Petrohradské lékařské akademii postgraduálního vzdělávání Federální agentury pro zdravotnictví a sociální rozvoj (specializace „Genetika“).

Terapeutická stáž. Primární rekvalifikace ve specializaci „Ultrazvuková diagnostika“. Od roku 2016 je zaměstnancem oddělení ústavu základních principů klinického lékařství Ústavu základního lékařství a biologie.

Oblast profesních zájmů: prenatální diagnostika, použití moderních screeningových a diagnostických metod k identifikaci genetické patologie plodu. Stanovení rizika recidivy dědičných chorob v rodině.

Účastník vědeckých a praktických konferencí o genetice a porodnictví a gynekologii.

Pracovní praxe 5 let.

Poradenství po domluvě

Lékaři jsou přijímáni na základě dohody.

Grishina
Kristina Alexandrovna

V roce 2015 absolvovala Moskevskou státní lékařskou a stomatologickou univerzitu s titulem všeobecné lékařství. Ve stejném roce vstoupila do rezidenční speciality 30.08.30 „Genetika“ na federální státní rozpočtové vědecké instituci „Centrum lékařského genetického výzkumu“.
V březnu 2015 byla přijata do laboratoře molekulární genetiky obtížných dědičných nemocí (vedoucí - doktor biologických věd A. Karpukhin) jako asistent laboratorního asistenta. Od září 2015 byla převedena na pozici výzkumného pracovníka. Je autorem a spoluautorem více než 10 článků a prací o klinické genetice, onkogenetice a molekulární onkologii v ruských a zahraničních časopisech. Stálý účastník konferencí o lékařské genetice.

Oblast vědeckých a praktických zájmů: genetické poradenství u pacientů s dědičným syndromem a multifaktoriální patologií.


Konzultace s genetikem vám umožní odpovědět na otázky:

zda příznaky dítěte jsou příznaky dědičné nemoci, jaký výzkum je nutný k identifikaci příčiny, určení přesné prognózy doporučení pro provádění a vyhodnocení výsledků prenatální diagnostiky, vše, co potřebujete vědět při plánování rodiny

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Je absolventem Biomedicínské fakulty Ruské národní výzkumné lékařské univerzity pojmenované po N.I. Pirogova 2015, obhájila svou diplomovou práci na téma „Klinická a morfologická korelace vitálních indikátorů stavu těla a morfologických a funkčních charakteristik mononukleárních buněk krve při těžké otravě“. Absolvovala klinickou rezidenci s titulem genetika na katedře molekulární a buněčné genetiky univerzity.

Zúčastnila se vědecké a praktické školy „Inovativní genetické technologie pro lékaře: využití v klinické praxi“, konference Evropské společnosti pro lidskou genetiku (ESHG) a dalších konferencí o lidské genetice..

Provádí lékařské a genetické poradenství pro rodiny s pravděpodobně dědičnými nebo vrozenými patologiemi, včetně monogenních chorob a chromozomálních abnormalit, určuje indikace pro laboratorní genetické studie a interpretuje výsledky diagnostiky DNA. Radí těhotným ženám v otázkách prenatální diagnostiky, aby se zabránilo narození dětí s vrozenými malformacemi.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodník-gynekolog, kandidát lékařských věd.

Specialista na reprodukční poradenství a dědičnou patologii.

V roce 2005 promovala na Státní lékařské akademii Ural.

Bydlení v porodnictví a gynekologii

Stáž v genetice

Profesionální rekvalifikace ve specializaci „Ultrazvuková diagnostika“

  • Neplodnost a potrat
  • Plánování těhotenství
  • Vysoce rizikové těhotenství
  • Genetická trombofilie
  • Otázky prenatální diagnostiky
  • Dědičná patologie v rodině

Kromě poradenství pacientům se věnuje i vědecké a pedagogické činnosti - pracuje jako odborný asistent na katedře porodnictví a gynekologie, Fakulta pokročilých studií Uralské státní lékařské univerzity.

Pravidelně se účastní vědeckých konferencí a sympozií..

Je autorem několika článků a pokynů.

V Genomed MC pracuje od roku 2015

Celková pracovní praxe - 11 let

Udalova
Vasilisa Yurievna

Je absolventem Státní lékařské akademie Nižnij Novgorod, Lékařská fakulta (obor „Všeobecné lékařství“). Vystudovala klinickou rezidenci FGBNU „MGNTS“ s titulem genetika. V roce 2014 absolvovala stáž na klinice mateřství a dětství (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itálie).

Od roku 2016 pracuje jako lékařská konzultantka v LLC Genomed.

Pravidelně se účastní vědeckých a praktických konferencí o genetice..

Hlavní oblasti činnosti: Poradenství v oblasti klinické a laboratorní diagnostiky genetických chorob a interpretace výsledků. Léčba pacientů a jejich rodin s pravděpodobně dědičnou patologií. Poradenství při plánování těhotenství a také během těhotenství v otázkách prenatální diagnostiky s cílem zabránit narození dětí s vrozenou patologií.

Je Důležité Si Uvědomit, Vaskulitidy